Predisposizione al tumore: quali esami fare?

venerdì, 08 Mar 2024

La valutazione della predisposizione genetica allo sviluppo di neoplasie può essere uno step importante nella prevenzione e nella diagnosi precoce di varie forme di cancro: i test genetici, infatti, possono fornire a paziente e personale medico preziose informazioni sui fattori di rischio ereditari e sulla storia familiare, consentendo interventi mirati e terapie personalizzate.

Indice argomenti

Introduzione

L’analisi della predisposizione genetica verso la manifestazione di neoplasie riveste un ruolo sempre più importante nel contesto della prevenzione oncologica e della diagnosi precoce di diverse tipologie tumorali. Gli esami di carattere genetico, attraverso l’identificazione di specifici marcatori genetici associati a un aumentato rischio di sviluppo del cancro, offrono sia al paziente che al medico specialista informazioni fondamentali riguardanti i fattori di rischio ereditari e l’anamnesi familiare di neoplasie. Questa tipologia di valutazione consente quindi di adottare strategie preventive personalizzate e di implementare piani terapeutici altamente specifici, basati sul profilo genetico individuale, al fine di ottimizzare l’efficacia dell’intervento medico e migliorare la prognosi del paziente.

Le malattie, però, possono avere cause molto diverse – non solo genetiche ma anche legate a fattori ambientali, alle abitudini o semplicemente al caso – per cui i risultati degli esami non vanno interpretati come certezze ma come indicatori di probabilità, da considerare in un quadro clinico più ampio, che tenga conto di tutti i fattori di rischio.

Prima di sottoporsi a test genetici, quindi, è importante consultare un medico esperto che, dopo un’analisi approfondita, indicherà quali geni testare presso un laboratorio autorizzato [1].

In questo articolo saranno illustrati i test più affidabili, come si svolgono, quando è utile sottoporsi a essi e perché è fondamentale affidare all’oncologo l’interpretazione dei risultati degli esami.

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Test genetici e predisposizione ereditaria

I test genetici analizzano il DNA dei pazienti per individuare alterazioni o mutazioni nei geni che possono aumentare il rischio di sviluppare tumori ereditari. Questi test sono particolarmente indicati per individui con una forte storia familiare di tumori, poiché possono rivelare la presenza di varianti genetiche legate alla predisposizione al cancro al seno, alla prostata, al colon-retto, al pancreas e ad altri organi.

I test genetici coprono una vasta gamma di esami con scopi diversi [1].

  • Alcuni sono utilizzati per individuare anomalie genetiche prima o dopo la nascita, come nel caso degli screening neonatali che rilevano malattie ereditarie;
  • altri esami, come il Non Invasive Prenatal Test (NIPT), aiutano a individuare anomalie cromosomiche nel feto da un prelievo di sangue materno;
  • esistono inoltre test per identificare mutazioni genetiche legate a malattie ereditarie, come la poliposi adenomatosa familiare, che aumenta il rischio di cancro del colon-retto.

Alcuni test, come quelli per i geni BRCA1 e BRCA2, rilevano invece mutazioni associate a un elevato rischio di sviluppare tumori, come il cancro al seno e all’ovaio [1]. Valutando il background (storia) familiare e l’età in cui i tumori si sono manifestati tra i parenti, l’oncologo potrebbe consigliare di sottoporsi a questo tipo di test per individuare eventuali mutazioni ereditarie, il cui rilevamento può essere estremamente vantaggioso al fine di adottare misure preventive, e monitorare regolarmente il seno e le ovaie tramite esami di imaging periodici e l’adozione di comportamenti e stili di vita considerati preventivi.

Altri tipi di test genetici sono finalizzati al rilevamento di mutazioni genetiche connesse allo sviluppo di malattie ereditarie, a loro volta connesse con la predisposizione a certi tipi di cancro [1] come, ad esempio, la Poliposi Adenomatosa Familiare (FAP), la cui presenza aumenta la probabilità di incorrere in un tumore del colon-retto di quasi il 100% rispetto a chi non ha la mutazione genetica che causa malattia.

Tuttavia, i test genetici hanno varie limitazioni: molte malattie oncologiche sono causate da molteplici fattori, non solo genetici ma anche ambientali e associati allo stile di vita.

Ruolo della consulenza genetica

Le mutazioni genetiche e le patologie ad esse associate non sono l’unica causa di insorgenza di un tumore. Ad esempio, lo stile di vita influenza il rischio di sviluppare tumori: sono considerati fattori di rischio il consumo di tabacco, l’alcol, l’obesità.

Anche l’esposizione a sostanze cancerogene sul lavoro o nell’ambiente domestico, così come prolungate terapie ormonali, possono aumentare il rischio di tumori.

Modifiche dietetiche (e in particolare i cibi grassi o processati – industriali – e prediligere l’assunzione di cereali integrali, frutta e verdura) possono ridurre il rischio di insorgenza di tumori [2].

La consulenza genetica da parte di uno specialista o di un team di esperti è un passaggio fondamentale prima e dopo i test genetici. I genetisti forniscono informazioni dettagliate sulle caratteristiche ereditarie, sulle possibili mutazioni e sulle opzioni di prevenzione e cura. Questo processo diagnostico e preventivo aiuta i pazienti e i loro familiari a comprendere i risultati dei test e a prendere decisioni informate riguardo alla sorveglianza, alla terapia e – appunto – alle scelte di vita più opportune rispetto alle proprie caratteristiche fisiche e psichiche.

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Utilità dei test genetici per la prevenzione

In generale, si può affermare che i test genetici offrono la possibilità di ottenere una diagnosi precoce e di poter intervenire in modo preventivo per ridurre il rischio di insorgenza di molteplici tipologie di neoplasie. Tramite l’identificazione dei portatori di mutazioni genetiche, è possibile avviare programmi di sorveglianza più frequenti ed efficaci, e adottare comportamenti e stili di vita che riducano le probabilità di insorgenza della malattia (come una regolare attività fisica, la cessazione del consumo di prodotti da tabacco e il raggiungimento un peso corporeo sano).

L’utilità dei test genetici, d’altro canto, non è sufficiente in una efficace campagna preventiva. Una diagnosi e un corretto monitoraggio della neoplasia possono essere ottenuti attraverso altri test ed esami; in particolare, è fondamentale che le persone si sottopongano regolarmente agli esami di screening per la rilevazione precoce di tumori o lesioni precancerose, che possono fare la differenza nel tasso di sopravvivenza. [2] Ad esempio, il Pap test è imprescindibile per individuare anomalie precancerose nelle cellule cervicali, mentre la colonscopia è un metodo di screening per il tumore del colon-retto.

Dopo il test genetico: implicazioni dei risultati

I risultati dei test genetici possono influenzare significativamente il percorso terapeutico e preventivo disposto dal team medico, nonché le scelte personali dei pazienti e delle loro famiglie. I fattori di rischio ereditari possono indirizzare l’equipe medica, ad esempio, verso interventi chirurgici preventivi – come la mastectomia per i portatori delle mutazioni BRCA1 e BRCA2 – o condurre a terapie mirate e programmi di sorveglianza più intensivi per individui a rischio elevato di neoplasie ereditarie.

È essenziale sottolineare che i test genetici devono essere interpretati da specialisti esperti, come medici oncologi o genetisti clinici, e integrati in un piano di cura globale: la consulenza genetica è essenziale per fornire informazioni dettagliate sui risultati del test, sulle implicazioni per la salute e sulle opzioni di prevenzione e trattamento disponibili.

In sintesi

L’analisi dei geni e delle mutazioni genetiche è fondamentale per comprendere la predisposizione individuale ai tumori ereditari e per fornire cure personalizzate e mirate. Attraverso una consulenza genetica completa e l’integrazione di test genetici avanzati, è possibile identificare i portatori di varianti genetiche a rischio elevato e adottare misure preventive e terapeutiche tempestive per proteggere la salute e migliorare la qualità della vita dei pazienti e delle loro famiglie.

È importante ricordare, però, che questi test non forniscono una diagnosi precoce delle condizioni ereditarie, ma piuttosto una guida per adottare comportamenti e terapie preventive. Possono incoraggiare le persone a sottoporsi a screening regolari, a modificare gli stili di vita, ad esercitarsi regolarmente e ad adottare diete equilibrate per ridurre ulteriormente il rischio di sviluppare malattie ereditarie come il cancro alla mammella, alla prostata, al colon-retto, al pancreas e allo stomaco.

Fonti e bibliografia

  1. AIRC, Test genetici solo nelle mani degli esperti URL: https://www.airc.it/cancro/prevenzione-tumore/prevenzione-per-tutti/test-genetici-solo-nelle-mani-degli-esperti
  2. MSD Manuals, Prevenzione del tumore URL: https://www.msdmanuals.com/it/casa/cancro/prevenzione-e-trattamento-del-cancro/prevenzione-del-tumore

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