Test genetico per il tumore: informazioni utili

mercoledì, 06 Mar 2024

Negli ultimi anni il progresso medico-scientifico ha consolidato l’utilizzo dei test genetici per la diagnosi precoce e il trattamento mirato dei tumori. L’identificazione delle mutazioni genetiche, mediante l’analisi del DNA, ha rivoluzionato l’approccio alla cura del cancro, sia per quanto riguarda la prevenzione, sia per quanto riguarda il percorso terapeutico, che risulta essere sempre più personalizzato.

Indice argomenti

Introduzione

Negli ultimi decenni, il progresso nel settore medico-scientifico ha significativamente consolidato il ruolo dei test genetici come esami fondamentali nella diagnosi precoce e nell’elaborazione di trattamenti personalizzati per le neoplasie. La capacità di identificare specifiche mutazioni genetiche tramite l’analisi del DNA ha segnato una svolta epocale nell’approccio terapeutico al cancro, ampliando le possibilità sia nel campo della prevenzione che nella definizione di percorsi terapeutici su misura per il paziente.

È importante, tuttavia, sottolineare che questi test genetici non forniscono di per sé una diagnosi definitiva. Invece, si collocano come strumenti diagnostici complementari, estremamente utili per la sorveglianza e il monitoraggio clinico. Tali test sono particolarmente indicati in specifici contesti clinici, su raccomandazione del medico specialista, per individui a rischio o per pazienti in cui si sospetta una predisposizione genetica alla malattia.

In questo articolo saranno illustrati, nel dettaglio, i test genetici attualmente validati in ambito oncologico, descrivendo le tipologie di tumori che questi test sono in grado di identificare. Verranno inoltre delineate le procedure operative impiegate nell’esecuzione dei test, comprese le tecniche di raccolta del campione biologico, le metodologie di analisi del DNA, e le pratiche standard per l’interpretazione dei risultati. Un focus particolare sarà posto sul follow-up dopo la ricezione dei risultati, comprese le possibili vie di azione terapeutica e le decisioni cliniche che possono derivarne.

Inoltre, verrà approfondita l’importanza delle terapie mirate (targeted therapy) nel contesto della medicina personalizzata; queste terapie, studiate per agire specificamente su bersagli molecolari identificati attraverso i test genetici, rappresentano una frontiera innovativa nel trattamento delle neoplasie. La precisione di tali trattamenti consente non solo di aumentare l’efficacia terapeutica, riducendo al contempo gli effetti collaterali (rispetto alla chemioterapia classica), ma anche di migliorare significativamente la prognosi e la qualità di vita dei pazienti oncologici.

Test genetici all’avanguardia, basati su un semplice prelievo del sangue, sono oggi disponibili per l’identificazione di particolari mutazioni su geni specifici, e possono rilevare la predisposizione all’insorgenza di tumori. Clicca qui per chiederci più informazioni.

L’importanza della diagnosi molecolare nei tumori ereditari

La diagnosi precoce dei tumori ereditari è considerata un fattore cruciale per la prevenzione e il trattamento efficace della malattia e per, di conseguenza, alzare il tasso di sopravvivenza. Gli esami genetici consentono di identificare mutazioni specifiche nei geni predisponenti al cancro, al fine di valutare il rischio individuale più efficacemente.

Questo genere di test si serve dell’analisi molecolare del DNA, attraverso la quale i medici possono identificare pazienti a rischio e offrire programmi di sorveglianza personalizzati per la prevenzione e la diagnosi precoce dei tumori ereditari.

Esistono molti tipi di test molecolari differenti, in base al tipo di cancro la cui predisposizione si vuole indagare [1]. Tra i più comuni, spesso effettuati tramite un semplice prelievo di sangue, ricordiamo ad esempio:

  • Test per mutazione BRCA1 e BRCA2. Questi test individuano mutazioni nei geni BRCA1 e BRCA2, solitamente ereditate da uno o da entrambi i genitori, e che sono associate a un aumentato rischio di cancro alla mammella e all’ovaio (ma anche, negli uomini, di cancro alla prostata) [1].
  • Test per la predisposizione al cancro al colon-retto ereditario non poliposico (HNPCC, detta anche sindrome di Lynch). Questi test identificano mutazioni genetiche che aumentano il rischio di cancro colorettale e altri tumori, come il cancro dell’endometrio; l’HNPCC è ereditato in modo autosomico dominante, il che significa che una singola copia mutata di uno dei geni può essere causa della sindrome [2].
  • Test per il cancro della tiroide ereditario. Questi test individuano mutazioni genetiche associate a un aumentato rischio di cancro della tiroide e in particolare di carcinoma anaplastico della tiroide [3].
  • Test per il melanoma ereditario. Questi test identificano mutazioni genetiche, specie quelle del gene BRAF, che aumentano il rischio di melanoma, il tipo più pericoloso di cancro dei tessuti della pelle (e in particolare del tipo di melanoma a diffusione superficiale) [4].
  • Test per il cancro pancreatico ereditario. Questi test individuano mutazioni genetiche che aumentano il rischio di cancro al pancreas.

Il ruolo della chirurgia e della terapia mirata

Una volta identificata la presenza di mutazioni genetiche predisponenti al tumore, è fondamentale che l’oncologo proceda ad effettuare una diagnosi approfondita, che si effettua tramite l’esame fisico da parte del medico per individuare eventuali segni di cancro, esami di laboratorio e tecniche di screening e imaging medico (come la radiografia, l’ecografia, la tomografia computerizzata, la risonanza magnetica e la scintigrafia); spesso è richiesta anche una biopsia. I test genetici, infatti, non determinano la presenza di un tumore, ma solo la predisposizione dell’individuo allo sviluppo di neoplasie di vario genere.

Si passa poi a valutare le opzioni terapeutiche disponibili. La chirurgia preventiva può essere considerata in alcuni casi per ridurre il rischio di sviluppare determinati tumori, soprattutto nel caso delle donne con mutazioni BRCA1/2.

La terapia mirata (targeted therapy) rappresenta un’altra importante opzione di trattamento, che agisce direttamente sulle cellule tumorali, sfruttando specifiche alterazioni genetiche, offrendo così un trattamento più efficace e mirato per le persone affette da tumori ereditari.

Le terapie mirate in oncologia si avvalgono di agenti farmacologici progettati per inibire la crescita e la metastasi delle neoplasie mediante l’interferenza con specifiche molecole implicate nei processi di progressione tumorale, note come “bersagli molecolari”. Questo approccio terapeutico, pertanto, è frequentemente riferito come “terapia a bersaglio molecolare”.

Queste terapie si distinguono dalla chemioterapia convenzionale sotto molteplici aspetti:

  • sono caratterizzate dall’azione selettiva sui bersagli molecolari espressi dalle cellule neoplastiche;
  • hanno un’azione principalmente citostatica, ovvero impediscono la proliferazione delle cellule tumorali;
  • manifestano specificità di interazione con i rispettivi bersagli molecolari.

Le terapie mirate rappresentano un ambito di interesse primario nella ricerca e nello sviluppo di nuovi trattamenti antitumorali, costituendo uno strumento fondamentale della medicina di precisione- ovvero un ramo della medicina che integra le informazioni genetiche e proteomiche dell’individuo per la prevenzione, la diagnosi e il trattamento delle patologie, mirando a ottimizzare l’efficacia terapeutica e minimizzare gli effetti avversi [6].

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Come affrontare la positività al test genetico?

L’esito positivo al test genetico può suscitare molte domande e preoccupazioni nei pazienti e nella loro famiglia: è perciò essenziale un follow-up multidisciplinare che guidi il paziente attraverso un percorso diagnostico, preventivo e terapeutico studiato ad hoc dal medico specialista. Proprio per via delle importanti ripercussioni psicologiche (e dei costi sociali di questo tipo di test) la scelta se effettuare o meno l’esame genetico che determina la predisposizione a certi tipi di cancro deve essere attentamente ponderata insieme al medico curante, e limitata ai casi che presentano effettivi fattori di rischio.

I pazienti devono essere infatti pienamente supportati da medici, genetisti e consulenti di oncologia specializzati nel trattamento dei tumori ereditari. La consulenza genetica e psicologica può aiutare i pazienti a comprendere le implicazioni dei risultati del test e ad affrontare le decisioni riguardanti la prevenzione e, eventualmente, il trattamento.

Prospettive future e nuove sfide nell’utilizzo dei test genetici

Nonostante i progressi significativi e le conferme date da una sempre più robusta letteratura scientifica, ci sono ancora molte sfide da affrontare nell’utilizzo dei test genetici e, soprattutto, della terapia mirata per i tumori ereditari.

È sicuramente necessario migliorare l’accessibilità ai test genetici, la loro affidabilità e la sostenibilità economica. Inoltre, la ricerca continua a esplorare nuove varianti genetiche e a migliorare le terapie per assicurare una sempre migliore qualità della vita dei pazienti affetti da tumori ereditari.

È fondamentale un impegno continuo per superare queste sfide e offrire un percorso di cura sempre più personalizzato ed efficace per i pazienti affetti da tumori ereditari.

In sintesi

L’utilizzo dei test genetici e della terapia mirata ha rivoluzionato l’approccio alla diagnosi e al trattamento dei tumori ereditari. Gli esami molecolari permettono di identificare mutazioni genetiche predisponenti al cancro, come quelle dei geni BRCA1 e BRCA2, consentendo interventi preventivi mirati e programmi di sorveglianza personalizzati, specie in chi ha una storia familiare particolarmente a rischio.

La chirurgia preventiva e la terapia clinica mirata offrono opzioni terapeutiche efficaci per i pazienti affetti da tumori ereditari, in caso di diagnosi positiva, mentre la consulenza genetica e psicologica è essenziale per affrontare le implicazioni della diagnosi. Nonostante le sfide da affrontare, il continuo sviluppo e la ricerca nel campo dei test genetici e della terapia oncologica promettono un futuro di cure sempre più personalizzate e efficaci per i pazienti con tumori ereditari.

Fonti e bibliografia

  1. AIRC, Test genetici solo nelle mani degli esperti URL: https://www.airc.it/cancro/prevenzione-tumore/prevenzione-per-tutti/test-genetici-solo-nelle-mani-degli-esperti 
  2. MSD Manuals, Sindrome di Lynch URL: https://www.msdmanuals.com/it-it/professionale/disturbi-gastrointestinali/tumori-del-tratto-gastrointestinale/sindrome-di-lynch
  3. MSD Manuals, Tumore della tiroide URL: https://www.msdmanuals.com/it-it/casa/disturbi-ormonali-e-metabolici/disturbi-della-tiroide/tumore-della-tiroide
  4. MSD Manuals, Melanoma URL: https://www.msdmanuals.com/it-it/casa/patologie-della-cute/cancro-della-pelle/melanoma
  5. Cause cancro del pancreas [AIMAC] URL: https://www.aimac.it/libretti-tumore/cancro-pancreas/cause-cancro-pancreas

Conoscere le alterazioni molecolari del tumore permette di utilizzare terapie mirate che colpiscono con precisione le cellule tumorali. Perché sia possibile, servono diagnostiche molecolari come l’analisi genetica e l’analisi proteomica. Medendi offre diagnostiche avanzate e innovative per prevenire, conoscere e combattere il cancro. Scopri i nostri servizi: la valutazione preliminare è sempre gratuita.

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