Test genetico per il tumore al seno: quando è utile?

lunedì, 04 Mar 2024

Il tumore al seno è una patologia che coinvolge molte donne in tutto il mondo, rappresentando una delle principali cause di morte legate al cancro. Negli ultimi anni, la ricerca medica ha evidenziato una componente ereditaria in una percentuale significativa di casi. In questi contesti, i test genetici svolgono un ruolo fondamentale nell’identificare le mutazioni genetiche che aumentano il rischio di sviluppare il tumore al seno.

Indice argomenti

Introduzione

Il carcinoma mammario costituisce una delle patologie oncologiche di maggiore incidenza nel sesso femminile su scala mondiale, emergendo come una delle cause principali di decesso associato a malattie tumorali tra le donne.

L’avanzamento delle ricerche nel campo della medicina oncologica ha permesso di evidenziare, in una quota significativa di casi, l’esistenza di una componente genetica predisponente alla malattia, sottolineando il ruolo chiave che i fattori ereditari possono svolgere nello sviluppo di tale patologia.

In particolare, è stato constatato che specifiche mutazioni genetiche, trasmesse attraverso le linee ereditarie, possono significativamente aumentare il rischio di insorgenza del tumore al seno. Tali mutazioni, spesso localizzate in geni chiave come BRCA1 e BRCA2, compromettono i meccanismi di riparazione del DNA e la regolazione della crescita cellulare, predisponendo così l’individuo a una maggiore probabilità di sviluppare neoplasie mammarie.

La diagnostica genetica, attraverso test altamente sofisticati, rappresenta pertanto un pilastro fondamentale nella gestione clinica del rischio oncologico mammario; questi esami consentono non solo di identificare la presenza di mutazioni genetiche predisponenti in individui asintomatici, specialmente in coloro che presentano una storia familiare di carcinoma mammario, ma anche di fornire una stima del rischio individuale basata su parametri genetici precisi.

L’impiego di tali informazioni genetiche ha aperto nuove frontiere nella prevenzione primaria e secondaria del carcinoma mammario, permettendo l’implementazione di strategie preventive personalizzate, che possono includere una sorveglianza clinica più rigorosa, interventi chirurgici profilattici, e la somministrazione di terapie farmacologiche preventive. Inoltre, la comprensione del profilo genetico di un tumore può guidare la selezione di trattamenti mirati, migliorando l’efficacia delle terapie e contribuendo significativamente a migliorare la qualità di vita e le prospettive di sopravvivenza delle pazienti affette da carcinoma mammario.

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I test genetici nel tumore al seno ereditario

Nel contesto del tumore al seno ereditario, la presenza di mutazioni genetiche, come BRCA1 e BRCA2, può aumentare significativamente il rischio di sviluppare la malattia. [2] I test genetici rappresentano uno strumento altamente preciso per valutare la predisposizione genetica di una persona al cancro al seno: queste analisi molecolari forniscono infatti informazioni molto importanti sulle mutazioni presenti nei geni che possono essere ereditate all’interno delle famiglie.

In particolare, si parla di anomalie genetiche BRCA1 e BRCA2, ovvero due geni specifici, che in condizioni normali hanno un ruolo fondamentale nella soppressione delle cellule cancerose (non solo quelle che si sviluppano nella mammella, ma anche nell’ovaio e in altri organi [1]). Le donne con una predisposizione più elevata a queste mutazioni sono coloro che hanno almeno due parenti, di solito di primo grado (ma non esclusivamente), cui è stato diagnosticato il cancro al seno o all’ovaio [3]; è a queste donne che, frequentemente, è raccomandato un test genetico sulla mutazione del gene BRCA1 o BRCA2.

Il gene BRCA1 (Breast Cancer gene 1) e il gene BRCA2 (Breast Cancer gene 2) sono coinvolti nella riparazione del DNA danneggiato e nel mantenimento della stabilità genetica delle cellule. Le persone con mutazioni BRCA1 presentano un rischio notevolmente più alto di sviluppare anche di altri tipi di cancro, come quello delle tube di Falloppio e del peritoneo, oltre, negli uomini, a un rischio leggermente più alto – rispetto alla media – di sviluppare un tumore alla prostata [2]. Oltre gli ottant’anni, però, questo rischio sale al 27% [1]. Queste mutazioni sono ereditarie e possono essere trasmesse da uno dei genitori. 

Il percorso dei test genetici e la consulenza specialistica

Sottoporsi agli esami genetici per il tumore al seno ereditario è parte di un percorso clinico diagnostico più ampio, che deve essere disposto da un oncologo o da un’equipe di medici specialisti. 

Per effettuare una valutazione accurata della storia familiare e dei fattori di rischio, il paziente viene indirizzato verso specialisti in genetica medica o in oncologia. Attraverso colloqui (che includono l’anamnesi, ovvero la storia clinica del paziente e della famiglia) e visite specialistiche, vengono delineati particolari fattori di rischio, concentrando l’attenzione verso chi ha già un caso di cancro in uno o più parenti, e non necessariamente tra quelli più stretti. L’importanza del counseling oncogenetico è quindi fondamentale [1]: non tutte possono essere sottoposte a questo tipo di esame, e la scelta comporta una disamina attenta dei pro e dei contro di questo tipo di test, delle sue ripercussioni psicologiche, delle opportunità e dei limiti di questo strumento diagnostico.

Interpretazione dei risultati e possibilità di intervento

Le mutazioni genetiche BRCA1 e BRCA2 non solo aumentano il rischio di tumore al seno, ma anche di altre patologie come il tumore ovarico, il cancro alla prostata, del pancreas o dello stomaco [1]

La scoperta di una mutazione BRCA1 o BRCA2 in una paziente può influenzare le decisioni mediche e personali riguardanti la prevenzione e il trattamento del cancro al seno e all’ovaio. Ad esempio, le donne con mutazioni BRCA1 o BRCA2 possono essere candidate a programmi di sorveglianza intensivi, terapie preventive come la chemio-prevenzione o la chirurgia preventiva, come la mastectomia preventiva o l’ovaio-isterectomia preventiva, per ridurre il rischio di sviluppare questi tumori. In generale, un esito positivo dell’esame può dar luogo a strategie terapeutiche che – dopo un’accurata anamnesi e la conferma della diagnosi – possono includere interventi chirurgici preventivi, terapie mirate o programmi di monitoraggio più intensi per individui a rischio elevato.

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L’importanza della prevenzione e della consapevolezza

Allo stato attuale delle conoscenze scientifiche, la prevenzione primaria del carcinoma mammario non è ancora completamente definita. La ricerca in ambito di farmaco-prevenzione si trova in uno stadio avanzato, con applicazioni attuali focalizzate prevalentemente sulla riduzione del rischio di sviluppo neoplastico nella mammella controlaterale.

Una sempre più robusta letteratura scientifica suggerisce che l’adozione di uno stile di vita attivo possa esercitare un effetto protettivo. Sebbene le correlazioni tra specifici regimi dietetici e la riduzione del rischio di carcinoma mammario non siano ancora del tutto chiarite, è generalmente raccomandato un incremento nell’assunzione di vegetali e frutta fresca di stagione. Alcuni studi hanno inoltre indicato che derivati della vitamina A e agenti ormonali, quali il tamoxifene, possono offrire una certa protezione nei confronti dello sviluppo di neoplasie mammarie.

In termini di diagnosi precoce, l’identificazione tempestiva del carcinoma mammario aumenta significativamente le probabilità di successo terapeutico, con la pratica regolare dell’autopalpazione, sin dall’adolescenza, fortemente incoraggiata.

Dall’età di 40 anni in poi, si consiglia la consultazione con il proprio medico o con specialisti in senologia per definire un piano individuale di prevenzione e diagnosi precoce, che può includere autopalpazione, esami clinici, mammografia ed ecografia. L’ecografia, in particolare, può essere impiegata prima dei 40 anni in presenza di mammelle dense o in donne che non hanno allattato, complementarmente alla mammografia, specialmente quando questa non fornisce risultati definitivi.

In molte aree del paese sono attivi “programmi di screening organizzato” che prevedono lo svolgimento di mammografie biennali per le donne di età compresa tra i 50 e i 69 anni, anche se al momento le istituzioni stanno valutando l’opportunità di estendere l’accesso agli screening a donne più giovani e anziane del range di età attualmente monitorato [4].

In sintesi

In conclusione, il carcinoma mammario rappresenta una sfida significativa nel panorama della salute pubblica globale, essendo una delle principali cause di mortalità oncologica femminile. La comprensione della componente genetica nella patogenesi di questa malattia ha portato a sviluppi promettenti nella prevenzione, nella diagnosi precoce e nel trattamento, evidenziando il valore cruciale della diagnostica genetica. La capacità di identificare specifiche mutazioni genetiche, quali quelle nei geni BRCA1 e BRCA2, ha reso possibile la personalizzazione delle strategie di gestione del rischio, migliorando significativamente le prospettive per le donne a rischio.

Il ruolo della consulenza oncogenetica emerge come fondamentale nel guidare le pazienti attraverso il complesso percorso dei test genetici, assicurando che la decisione di sottoporsi a tali esami sia informata e consapevole. L’interpretazione accurata dei risultati genetici è cruciale per definire approcci preventivi e terapeutici efficaci, sottolineando l’importanza di un approccio multidisciplinare nella gestione del carcinoma mammario.

Fonti e bibliografia

  1. AIRC, Mutazioni BRCA e l’aumento di rischio di sviluppare diversi tumori: i fattori in gioco quando si parla di test genetici URL: https://www.airc.it/news/mutazioni-brca-e-laumento-di-rischio-di-sviluppare-diversi-tumori-i-fattori-in-gioco-quando-si-parla-di-test-genetici
  2. IRCCS Humanitas Research Hospital, Geni BRCA: cosa sono e perché sono importanti URL: https://www.humanitas.it/news/geni-brca-cosa-sono-e-perche-sono-importanti/
  3. Manuale MSD, Cancro della mammella URL: https://www.msdmanuals.com/it/casa/problemi-di-salute-delle-donne/patologie-mammarie/cancro-della-mammella
  4. LILT, Tumore della mammella URL: https://www.lilt.it/prevenzione/tumori-piu-frequenti/tumore-mammella

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