Condrosarcoma: cause, sintomi e diagnosi

giovedì, 28 Dic 2023

I condrosarcomi sono neoplasie maligne della cartilagine, un gruppo di formazioni tumorali con varie caratteristiche morfologiche e differenti comportamenti clinici. Costituiscono circa il 20% di tutti i tumori maligni primitivi delle ossa e di solito sono localizzate nelle ossa lunghe dello scheletro [1]. In questo articolo verranno esaminate le principali tipologie di condrosarcomi e il relativo processo di diagnosi e gestione di tale condizione patologica.

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Condrosarcoma: cos’è?

Il termine “condrosarcoma” deriva dalla combinazione di due parole, entrambe di origine greca: la prima parte della parola deriva dal termine “chondros,” che significa ‘cartilagine’, ‘tessuto connettivo’; la seconda deriva dal greco “sarkos” che letteralmente significa “carne”, ma nel contesto medico si riferisce a una vasta categoria di tumori, che si originano nei tessuti molli dell’organismo.

Condrosarcoma è un termine collettivo usato per indicare un gruppo di tumori che si sviluppano prevalentemente da cellule della cartilagine [2]. La crescita a partire dalla cartilagine, ovvero il materiale resistente e flessibile che funge da ammortizzatore tra le ossa durante i movimenti e lo sfregamento di quest’ultime e delle articolazioni in generale, è ciò che distingue il condrosarcoma dagli altri tipi di cancro alle ossa [3]. La cartilagine si trova in diverse parti del corpo umano, tra cui le articolazioni, il naso, le orecchie e i dischi vertebrali.

Nella maggior parte dei casi, il condrosarcoma si manifesta nel femore (la parte superiore, chiamata “prossimale”), nelle ossa della parte superiore del braccio e delle spalle (scapola e omero prossimale), in quelle del busto (costole e sterno) o nel bacino. Non accade spesso, ma può trasmettersi ai muscoli, ai nervi e ad altri tessuti molli delle braccia e delle gambe [3].

I vari tipi di condrosarcoma possono sviluppare tumori a basso grado con basso potenziale metastatico a tumori aggressivi ad alto grado caratterizzati da metastasi precoci [2].

In oncologia si distingue tra condrosarcoma primario (o convenzionale), che insorge in un osso normale preesistente, e i condrosarcomi secondari, tumori più rari che insorgono in un preesistente tumore benigno del tessuto osseo o della cartilagine. Il condrosarcoma convenzionale, che rappresenta l’85%-90% dei vari tipi di condrosarcomi, è suddiviso nei sottogruppi definiti “centrale”, “periostale” e “periferico” [1]. Le altre tipologie di condrosarcoma prevedono categorie delimitate in base al tipo di cellule che compongono la massa tumorale o all’aspetto con cui questo appare agli esami: si parla perciò di condrosarcoma dedifferenziato (che rappresenta circa il 10% dei condrosarcomi per incidenza), condrosarcoma mesenchimale (molto aggressivo, ma anche piuttosto raro) o condrosarcoma a cellule chiare (che ha origine da cellule della cartilagine non pienamente sviluppate) [4].

Condrosarcoma: cause e fattori di rischio

In base alle recenti raccolte di dati sull’incidenza di questa patologia, il condrosarcoma primario centrale risulta essere il terzo tumore maligno dell’osso più comune dopo il mieloma e l’osteosarcoma.

Tendenzialmente, il condrosarcoma è un tumore dell’età adulta e avanzata: la maggior parte dei pazienti sviluppa questa forma tumorale dopo aver compiuto i 50 anni; si nota inoltre una leggera predominanza del genere maschile su quello femminile [1].

Nell’investigare le cause dello sviluppo della malattia, recenti studi genetici e molecolari hanno notato una correlazione tra la presenza di condrosarcomi e quella di mutazioni dei geni IDH1 e IDH2, responsabili della codifica di un enzima – detto isocitrato deidrogenasi – [4] impiegato nel metabolismo cellulare e in particolare nella produzione di energia nelle cellule.

Sebbene le cause precise non siano del tutto note alla comunità scientifica, gli studi clinici hanno evidenziato alcune particolari situazioni che sembrano correlate con un maggiore rischio di sviluppare un condrosarcoma. Tra queste si ricordano alcune rare condizioni mediche caratterizzate dalla crescita anomala di tumori benigni nelle ossa e nella cartilagine, come ad esempio [4]:

  • la malattia di Ollier;
  • la sindrome di Maffucci;
  • le esostosi multiple ereditarie (MHE);
  • il tumore di Wilms.

La tendenza a sviluppare tumori benigni dell’osso determina una più alta probabilità di vedere la malformazione trasformarsi in un tumore maligno, specie se in concomitanza con una fase di maggior produzione di alcuni ormoni, come quelli della gravidanza. Va puntualizzato, tuttavia, che la maggior parte dei pazienti con condrosarcoma non presenta forme con componenti ereditarie note, bensì semplici forme sporadiche [4].

Condrosarcoma: sintomi

I sintomi legati alla presenza di un condrosarcoma differiscono da quelli connessi ad altre forme tumorali: non si esprimono in un malessere generalizzato ma, più frequentemente, in un dolore ben localizzato attorno all’area del tumore [3]. Il dolore di solito peggiora lentamente: è un sintomo comune, ma spesso associato alle fasi avanzate della patologia [4]; è inoltre particolarmente grave di notte o durante l’attività fisica, senza che il riposo giovi in alcun modo.

Al dolore si associa di solito la presenza di un grosso nodulo o di una tumefazione sull’osso, oppure rigidità, gonfiore, dolorabilità o sensazione di pressione attorno al tumore. In caso di sarcoma nel bacino, potrebbero verificarsi problemi a urinare [3]. Il condrosarcoma può anche causare una maggiore fragilità dell’osso e aumentare il rischio di incorrere in fratture. Quest’ultime possono essere causate anche da traumi piuttosto lievi, tanto che una delle modalità più frequenti con cui si diagnostica il condrosarcoma è proprio tramite esami di imaging effettuati per trattare fratture di questo tipo [4].

È importante notare che le prospettive di guarigione migliorano notevolmente se il condrosarcoma è diagnosticato in uno stadio precoce. Pertanto, è fondamentale consultare un medico per una diagnosi accurata e un trattamento tempestivo se si sospettano anomalie o se si avvertono dei sintomi.

Condrosarcoma: diagnosi

Se si sospetta la presenza di un condrosarcoma, il medico controllerà le aree di interesse con un’analisi autoptica e facendo domande specifiche, durante la visita, sulla storia sanitaria del paziente, conducendo un’approfondita analisi dei sintomi e della familiarità genetica alla malattia.

In secondo luogo, si procederà con alcuni esami di imaging, per ottenere una prognosi più precisa. Per una valutazione efficace si può ricorrere a [1]:

  • Radiografia semplice: utile per la valutazione iniziale, permette di identificare la natura cartilaginea e l’aggressività della lesione. Questo tipo di esame permette di identificare vari tipi di lesione (litiche, calcificazioni intralesionali, ecc.);
  • Tomografia computerizzata (TC);
  • Risonanza magnetica (RM);
  • Biopsia del tessuto cartilagineo, essenziale per diagnosticare il condrosarcoma e differenziarlo da altri tumori ossei maligni o benigni.

Il condrosarcoma è una malattia complessa che può essere trattata con diverse strategie terapeutiche. Analisi molecolari approfondite aiutano l’oncologo a scegliere la giusta terapia. Scopri quali analisi approfondite offre Medendi.

Condrosarcoma: trattamento e prevenzione

Data la relativa rarità del condrosarcoma, il trattamento di questo tumore va affrontato con un ortopedico e una équipe medica altamente specializzata, in grado di fornire le terapie più aggiornate e specifiche. Come sempre, ma in questo caso ancora più a ragione, la scelta del trattamento si differenzia di caso in caso, in base alle necessità specifiche dell’individuo e allo stadio del cancro, che può essere di vario livello [3]:

  • grado basso (I), con una crescita lenta: nella maggior parte dei casi è trattato con un intervento chirurgico, senza alti rischi di recidiva [3];
  • grado intermedio (II), quando il tumore cresce e si diffonde più rapidamente [3];
  • alto grado (III), se il tumore si diffonde in modo estremamente veloce e pericoloso, con forti ripercussioni sulla qualità della vita del paziente [3].

Oltre all’aggressività del tumore, per la scelta della terapia più calzante vanno presi in considerazione anche il tipo e la localizzazione della neoplasia, e l’età e le condizioni generali di salute del paziente. In generale, si può affermare che la chirurgia resta il primo e immediato intervento nel processo terapeutico: le nuove tecniche, tra l’altro, consentono di conservare quasi intatte le funzionalità dell’arto, senza ricorrere ad amputazione di tutto o di una porzione dell’arto, ma utilizzando protesi biocompatibili specifiche [4]. Solitamente questa pratica, se ha successo nella rimozione delle cellule tumorali, è efficace contro la diffusione del cancro.

In secondo luogo, restano opzioni valide e ampiamente utilizzate anche la chemioterapia e radioterapia, a cui si ricorre più spesso in qualità di trattamenti palliativi nelle fasi più avanzate o terminali della malattia.

Non mancano poi terapie sperimentali, ma che si stanno rivelando trattamenti efficaci per la cura del condrosarcoma. Tra queste ricordiamo le terapie a bersaglio molecolare, tra cui quelle che cercano di colpire le anomalie genetiche o proteiche specifiche che contribuiscono alla crescita del tumore. Nel caso dei condrosarcomi, dal momento che – come si è accennato – questi possono essere associati a mutazioni genetiche specifiche nel gene IDH (isocitrato deidrogenasi), le terapie a bersaglio molecolare si concentrano proprio sulle mutazioni a carico dei geni IDH 1 e 2 [4].

In sintesi

Il condrosarcoma è un tumore che si origina dalle cellule della cartilagine e può manifestarsi in diverse parti del corpo; ne esistono varie forme e tipologie che prevedono una crescita lenta o più aggressiva, con alto potenziale metastatico. Le cause esatte di questa patologia non sono chiare, e i sintomi principali includono dolore e gonfiore localizzato, oltre all’eventuale presenza di un nodulo osseo e altri segni. La diagnosi prevede esami di imaging e una biopsia del tessuto cartilagineo, da cui si procede a differenti tipi di trattamento, che variano in base al grado del tumore: la chirurgia, la chemioterapia, la radioterapia sono le opzioni più comuni.

Fonti e bibliografia

  1. National Library of Medicine, Chondrosarcoma URL: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK538132/
  2. Medscape, Chondrosarcoma URL: https://emedicine.medscape.com/article/1258236-overview?form=fpf
  3. WebMD, What Is Chondrosarcoma? URL: https://www.webmd.com/cancer/what-is-chondrosarcoma
  4. AIRC, Condrosarcoma URL: https://www.airc.it/cancro/informazioni-tumori/guida-ai-tumori/condrosarcoma
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