Osteosarcoma: tipologie, cause, sintomi e diagnosi

mercoledì, 06 Dic 2023

L’osteosarcoma deriva da cellule che si evolvono in elementi produttori di materia ossea. Pur somigliando alle cellule che costituiscono normalmente l’osso, quelle dell’osteosarcoma proliferano senza controllo, generando un tessuto immaturo e caotico che erode e rimpiazza il tessuto osseo sano.

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Osteosarcoma: cos’è?

Il cancro si sviluppa quando le cellule del corpo iniziano a moltiplicarsi in modo incontrollato. Praticamente ogni parte del corpo può ospitare cellule cancerogene, che possono poi migrare verso altre regioni del corpo. L’osteosarcoma, anche denominato sarcoma dell’osso o osteogenico, è la forma di cancro più comune che ha origine dalle ossa. Le cellule presenti in questi tumori assomigliano a cellule ossee immature che normalmente contribuiscono alla formazione di nuovo tessuto osseo. Tuttavia, il tessuto osseo in un osteosarcoma non è resistente come quello delle ossa sane.

Sebbene gli osteosarcomi siano più comuni tra bambini, adolescenti e giovani adulti, gli adolescenti rappresentano il gruppo di età a maggiore rischio. Tuttavia, l’osteosarcoma può manifestarsi in qualsiasi fase della vita [1].

Tipologie di osteosarcoma

Basandosi sulle caratteristiche morfologiche osservate al microscopio, gli osteosarcomi possono essere categorizzati in alto grado, grado intermedio o basso grado. Il grado del tumore fornisce un’indicazione sulla tendenza delle cellule cancerose a proliferare rapidamente e a metastatizzare in siti anatomici distanti.

Gli osteosarcomi di alto grado sono caratterizzati da una crescita accelerata. Microscopicamente, queste cellule mostrano una significativa deviazione dalla morfologia ossea normale, con una pronunciata percentuale attivamente in fase di divisione cellulare. La maggior parte degli osteosarcomi osservati in popolazioni pediatriche e adolescenziali rientra nella categoria ad alto grado.

I sottotipi più comuni includono:

  • Osteoblastico
  • Condroblastico
  • Fibroblastico
  • A piccole cellule

Sottotipi aggiuntivi di osteosarcomi ad alto grado comprendono:

  • Osteosarcoma che emerge come complicazione della malattia di Paget dell’osso.
  • Extrascheletrico: Osteosarcoma che ha origine al di fuori dell’osso ma produce tessuto osseo.
  • Post-radioterapia: Osteosarcoma che si manifesta in tessuto osseo precedentemente irradiato.

Gli osteosarcomi di grado intermedio, sebbene meno comuni, rappresentano tumori che mostrano caratteristiche intermedie tra la categorizzazione ad alto e basso grado. I protocolli di trattamento per gli osteosarcomi di grado intermedio si allineano tipicamente a quelli per i tumori di basso grado.

Gli osteosarcomi di basso grado sono caratterizzati da un modello di crescita più lento. Alla microscopia, questi tumori assomigliano strettamente al tessuto osseo normale, con un numero minimo di cellule attivamente in divisione. Sottotipi specifici di osteosarcomi di basso grado includono:

  • Parostale
  • Intramidollare o intraosseo ben differenziato (centrale di basso grado)

La classificazione del tumore è fondamentale per valutarne la sua stadiazione e l’approccio terapeutico successivo [1].

Dati epidemiologici

L’osteosarcoma rappresenta la neoplasia maligna ossea più comune. Tuttavia, se paragonato ai tumori che interessano altri organi, rimane una patologia piuttosto rara, con oltre 100 casi registrati annualmente in Italia. Questo tipo di tumore si verifica prevalentemente tra i 10 e i 30 anni, con una maggiore incidenza nei soggetti maschili [2].

Osteosarcoma: cause e fattori di rischio

Le cause esatte dell’osteosarcoma non sono ancora chiare, rendendo difficile identificare preventivamente gli individui a rischio.

Nell’uomo, l’osteosarcoma tende a manifestarsi durante fasi di rapido sviluppo osseo, come nell’infanzia e nell’adolescenza, interessando particolarmente le aree dove la crescita ossea è più marcata. Occasionalmente, l’esposizione a radiazioni ionizzanti, come la radioterapia, può essere correlata alla sua insorgenza [2].

Alcuni fattori di rischio, tuttavia, possono essere individuati [3]: l’osteosarcoma si manifesta più frequentemente tra i 10 e i 19 anni, soprattutto nei bambini e negli adolescenti. Sul fronte genetico, determinate condizioni ereditarie o mutazioni possono causare l’osteosarcoma. Queste condizioni includono la Sindrome di Li-Fraumeni, il Retinoblastoma ereditario, la Malattia di Paget, l’Anemia di Diamond-Blackfan, la Sindrome di Rothmund-Thomson, la Sindrome di Bloom e la Sindrome di Werner.

Infine, trattamenti antecedenti con farmaci antitumorali, noti come agenti alchilanti, possono incrementare il rischio di osteosarcoma.

Prevenzione

Al momento, non esistono specifiche modifiche dello stile di vita riconosciute per prevenire l’osteosarcoma [3]. Ciò significa che, anche adottando comportamenti salutari o evitando riconosciuti fattori di rischio per l’insorgenza di tumori, non vi è garanzia di proteggersi dalla malattia. È importante sottolineare che l’osteosarcoma, come molte altre forme di cancro, può essere influenzato da una serie di fattori, molti dei quali non modificabili. Pertanto, la prevenzione diretta attraverso cambiamenti comportamentali o di stile di vita rimane, per ora, un’area non ancora del tutto compresa nella ricerca sull’osteosarcoma.

Osteosarcoma: sintomi

I sintomi più comuni dell’osteosarcoma comprendono [4]:

  • Una massa o protuberanza che può essere calda e talvolta percepibile (mediante palpazione) attraverso la pelle.
  • Gonfiore e arrossamento nella zona di insorgenza del tumore.
  • Dolore accentuato durante azioni meccaniche che comportano il sollevamento di un peso (in caso interessi il braccio).
  • Difficoltà di deambulazione (in caso interessi la gamba).
  • Limitazione nei movimenti (in caso colpisca un’articolazione).
  • Febbre non causata da agenti patogeni.
  • Frattura ossea (che, a volte, può verificarsi anche dopo un semplice movimento).

Un sintomo comune dell’osteosarcoma è il dolore nell’osso interessato, seguito da tumefazione e riduzione della mobilità articolare. L’intensità del dolore può variare in base alla grandezza e allo stadio della malattia: all’inizio potrebbe essere lieve e sporadico, ma rapidamente tenderebbe a intensificarsi [2].

Osteosarcoma: diagnosi

Una valutazione dettagliata della storia clinica del paziente (anamnesi) e un esame fisico rappresentano le fasi iniziali nel processo diagnostico dell’osteosarcoma; ciò include indagini su trattamenti radianti precedenti e predisposizioni familiari a specifiche condizioni ereditarie. Inoltre, vengono valutate eventuali masse palpabili che si estendono dalle ossa.

Per una diagnosi precisa, possono essere impiegati diversi strumenti diagnostici [4]:

  • Gli esami ematologici forniscono informazioni sulle cellule del sangue e sulla funzionalità degli organi, anche se non identificano direttamente i tumori ossei.
  • Le immagini radiografiche determinano la presenza di anomalie nelle crescite ossee.
  • La tomografia computerizzata integra molteplici immagini a raggi X fornendo una visione dettagliata e trasversale dell’interno del corpo, spesso indirizzata verso eventuali manifestazioni tumorali polmonari.
  • L’imaging a risonanza magnetica, che utilizza magnetismo e frequenze radio, fornisce immagini ad alta risoluzione delle strutture corporee, specialmente quando i risultati degli standard radiografici sono ambigui.
  • La scintigrafia ossea incorpora materiale radioattivo per evidenziare anomalie ossee.
  • La biopsia dei tessuti, effettuata tramite agoaspirato o estrazione chirurgica, facilita la valutazione microscopica per la presenza di cellule maligne.

Inoltre, la PET-TAC trova applicazione in svariati campi della medicina, tra cui l’oncologia, dove rappresenta l’uso principale e più diffuso. Questa tecnica consente non solo di individuare tumori in fase iniziale, ma offre anche la possibilità di [5]:

  • determinare la posizione esatta della neoplasia;
  • misurare le sue dimensioni e controllare la sua eventuale diffusione in altri distretti corporei;
  • valutare l’efficacia delle terapie oncologiche e la potenziale remissione della malattia;
  • monitorare una possibile ricomparsa del tumore al termine dei trattamenti.

Dopo la diagnosi di osteosarcoma, è fondamentale stabilire se le cellule tumorali si sono diffuse o se sono rimaste localizzate. Questa procedura è denominata “stadiazione”. Il tumore può diffondersi attraverso il sangue, il sistema linfatico o i tessuti circostanti [4].

Osteosarcoma: trattamento

Nel trattamento dell’osteosarcoma, viene di norma adottato un approccio combinato che integra la chirurgia per rimuovere la lesione originale con la chemioterapia per eradicare ulteriori manifestazioni patologiche. L’approccio chirurgico tende prevalentemente alla conservazione, mirando a preservare il tessuto osseo interessato e a ricostruire l’area che deve essere rimossa per l’asportazione della lesione. Le sezioni ossee affette sono sostituite con protesi, personalizzate mediante tecniche di stampa 3D, innesti ossei o una combinazione di entrambi, garantendo un soddisfacente recupero funzionale ed estetico. In pediatria si impiegano protesi specifiche o procedure di ricostruzione biologica che rispettano la crescita dell’arto.

Antecedentemente all’intervento, si somministrano cicli di chemioterapia endovenosa con vari agenti farmacologici (terapia neoadiuvante). Questo protocollo contribuisce alla riduzione dimensionale del tumore, facilitando la procedura chirurgica e permettendo una valutazione dell’efficacia dei farmaci, che viene proseguita post-chirurgia per rafforzare l’effetto terapeutico.

La radioterapia, seppur raramente, viene implementata in casi di localizzazioni vertebrali, aumentando le possibilità di successo dell’intervento chirurgico e sempre in sinergia con la chemioterapia [2].

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Conclusioni

L’osteosarcoma rappresenta la forma di tumore osseo maligno più comune, prevalente soprattutto tra bambini, adolescenti e giovani adulti, con una maggiore incidenza tra il sesso maschile. Nonostante le sue cause esatte siano ancora poco chiare, si sono identificati alcuni fattori di rischio legati a condizioni ereditarie, esposizione a radiazioni e l’assunzione di specifici farmaci antitumorali.

La diagnosi di osteosarcoma richiede una serie di strumenti e tecniche, compresi esami ematologici, tecniche radiografiche avanzate come la PET-TAC e la biopsia. Il trattamento dell’osteosarcoma si avvale di un approccio combinato di chirurgia e chemioterapia, con l’obiettivo di preservare la funzionalità dell’arto interessato e garantire un’efficace eradicazione del tumore.

Sebbene l’osteosarcoma rappresenti una sfida per il mondo medico, l’avanzamento nelle tecniche di diagnosi e trattamento offre speranza per una prognosi migliore e una qualità della vita più elevata per i pazienti affetti.

Fonti

  1. What is osteosarcoma [Cancer.org] URL: https://www.cancer.org/cancer/types/osteosarcoma/about/what-is-osteosarcoma.html
  2. Osteosarcoma [AIRC] URL: https://www.airc.it/cancro/informazioni-tumori/guida-ai-tumori/osteosarcoma
  3. Osteosarcoma: risks and prevention [Penn Medicine] URL: https://www.pennmedicine.org/cancer/types-of-cancer/sarcoma/osteosarcoma/osteosarcoma-risks-and-prevention
  4. Osteosarcoma [Cleveland Clinic] URL: https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/15041-osteosarcoma
  5. PET-TAC: cos’è e come funziona [GVM] URL: https://www.gvmnet.it/press-news/news-dalle-strutture/pet-tac-cos-e-come-funziona

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