Il sarcoma di Ewing è un tipo raro di neoplasia maligna che colpisce principalmente le ossa lunghe, come quelle delle gambe, del femore, delle braccia come la tibia e delle anche, ma può svilupparsi anche in tessuti molli come i muscoli, nei tessuti connettivi e in vari organi del corpo.
Indice argomenti
Sarcoma di Ewing: cos’è?
Il sarcoma di Ewing (anche definito Tumore di Ewing) è un raro tipo di cancro che si sviluppa nelle ossa o nei tessuti molli del corpo e, talvolta, negli organi [1]. Prende il nome dal medico che lo descrisse, per la prima volta, come endotelioma primitivo dell’osso, James Ewing [2]. È più comune nei soggetti di età compresa tra i 15 e i 20 anni [3] – secondo l’AIRC il picco di incidenza si ha tra i 10 e i 14 anni [1] – ma può verificarsi in persone di qualsiasi età. I sintomi tipici includono dolore osseo, gonfiore e rigidità nella zona colpita.
Questo tumore può essere aggressivo e richiede spesso una combinazione di terapie per il trattamento, tra cui chemioterapia, radioterapia e intervento chirurgico. La prognosi (ovvero la previsione sulle tempistiche e sulle possibilità di guarigione e sopravvivenza del paziente) varia in base allo stadio della malattia e alla risposta al trattamento.
Attualmente, il tumore di Ewing identifica una categoria di neoplasie che possono manifestarsi in varie localizzazioni anatomiche all’interno dell’organismo, e che presentano affinità istologiche e genetiche. Queste entità tumorali originano da cellule staminali che mantengono un grado di indifferenziazione e derivano da tessuti mesenchimali o neuroectodermici, rappresentanti le linee cellulari embrionali da cui hanno origine i sistemi muscoloscheletrico e nervoso [1].
Le principali tipologie sono il sarcoma di Ewing osseo (il più comune, che si sviluppa nel bacino, nella zona del torace o nelle gambe), il sarcoma di Ewing extra osseo, il tumore neuroectodermico primitivo periferico (pPNET) e il tumore di Askin [1].
Inoltre, i tumori di Ewing vengono suddivisi in due categorie principali: localizzati e metastatici (con presenza di metastasi). Un tumore localizzato è limitato all’area in cui ha avuto origine e non si è ancora accertata la diffusione ad altri organi. In contrasto, un tumore metastatico ha già generato nuove lesioni in altre parti del corpo, a distanza dalla sua sede di origine. Questa distinzione è fondamentale per determinare l’approccio terapeutico e la prognosi del paziente [1].
Sarcoma di Ewing: possibili cause e fattori di rischio
Le cause dell’insorgenza del tumore di Ewing sono attualmente sconosciute [4].
Come per molte neoplasie, l’origine del sarcoma di Ewing attiene ad un errore nelle istruzioni contenute nel DNA cellulare; in particolare questo tumore si sviluppa quando le alterazioni del DNA coinvolgono il gene EWSR1 [4]. L’informazione che viene fornita alle cellule, pertanto, è quella di moltiplicarsi incontrollate e non seguire le normali fasi del ciclo di vita cellulare, ultima delle quali è la morte programmata (apoptosi).
Fattori di rischio
I fattori di rischio influiscono sulla probabilità di ammalarsi di sarcoma di Ewing [5].
- Età (bambini): il sarcoma di Ewing si manifesta più spesso in giovane età, ovvero negli adolescenti durante la pubertà o nei bambini più piccoli.
- Etnia: i caucasici hanno un rischio maggiore di sviluppare il sarcoma di Ewing rispetto agli afroamericani o ai soggetti di origine asiatica.
- Genere: i maschi presentano un rischio leggermente maggiore.
Nessuno dei fattori di rischio sopra elencati può essere cambiato, ma va comunque precisato che la sola presenza di uno o più fattori non implica la certezza di insorgenza del tumore di Ewing, che rimane tra le patologie più rare (in Italia si registrano meno di 100 nuovi casi l’anno [1]).
La condizione non è considerata ereditaria, bensì una mutazione somatica [6].
Sarcoma di Ewing: come si manifesta?
I sintomi del sarcoma di Ewing variano in base alle dimensioni del tumore e alla sua localizzazione nel corpo. I segni principali di questa patologia includono [7]:
- dolore: il sintomo più comune è il dolore nella zona interessata. Questo dolore tende a peggiorare gradualmente nel tempo;
- gonfiore e sensibilità: il tumore può causare gonfiore, tumefazione e una sensazione di ipersensibilità nella zona colpita, spesso associata a una massa percepibile al tatto;
- febbre: in alcuni casi, nei pazienti con sarcoma di Ewing può insorgere lo sviluppo di stati febbrili, che sono un sintomo meno comune ma possibile;
- stanchezza: una sensazione di forte affaticamento e sonnolenza può accompagnare la malattia, anche se questo sintomo è meno frequente;
- perdita di peso: alcuni soggetti con sarcoma di Ewing possono sperimentare una perdita di peso involontaria.
È importante notare che in alcuni casi, il sarcoma di Ewing può essere asintomatico nelle fasi iniziali. Tuttavia, anche in assenza di sintomi evidenti, la crescita del tumore può indebolire l’osso o il tessuto circostante, aumentando il rischio di fratture o altre complicazioni.
Complicanze
Le possibili complicanze del sarcoma di Ewing comprendono [8]:
- problemi di respirazione;
- versamento pleurico, ovvero l’accumulo di liquido negli strati di tessuto polmonare;
- debolezza o paralisi dei muscoli.
Se il sarcoma di Ewing si è diffuso anche in altre aree del corpo, può essere pericoloso per la vita.
Sarcoma di Ewing: diagnosi
I tumori di Ewing (sarcomi di Ewing) vengono solitamente individuati a causa di segni o sintomi che il soggetto presenta. Se il medico sospetta un tumore, saranno necessari molteplici esami e test per chiarire ogni dubbio diagnostico che, in caso di conferma, prevederà che il paziente si sottoponga ad ulteriori accertamenti [9].
Vuoi una diagnosi più precisa e un trattamento mirato per il Sarcoma di Ewing? L’analisi proteomica avanzata può rivelare dettagli essenziali sul tuo tumore, aiutandoti a ottenere una terapia su misura. Scopri il nostro servizio di Proteomica per il Sarcoma di Ewing e intraprendi un percorso di lotta personalizzato contro questa patologia.
Anamnesi (ovvero la raccolta dei dati sanitari e della storia clinica del paziente)
Inizialmente, il medico raccoglierà un’anamnesi completa per acquisire informazioni dettagliate sui sintomi del paziente e la loro durata. Successivamente, verrà eseguito un esame fisico approfondito, con particolare attenzione alle aree del corpo che causano dolore o gonfiore.
Esami di diagnostica per immagini
Radiografie
Se è presente un nodulo o una massa vicino a un osso, la radiografia è spesso il primo esame clinico eseguito. Le radiografie possono rivelare la presenza di un tumore osseo e fornire indizi sulla sua natura;
Risonanza Magnetica (RM)
La RM utilizza onde radio e campi magnetici per creare immagini dettagliate delle strutture corporee. È utile per esaminare in dettaglio le aree anormali rilevate dalle radiografie;
Tomografia Computerizzata (TC)
La TC combina molte immagini a raggi X per ottenere immagini in sezione dettagliate delle parti del corpo, inclusi i tessuti molli. Può essere utilizzata per valutare se il tumore si è diffuso a organi come i polmoni;
Scansione Ossea
Questa procedura comporta l’iniezione di una piccola quantità di materiale radioattivo nelle vene, consentendo di rilevare aree di attività ossea anomala, indicando la possibile presenza di tumore;
Scansione con Tomografia a Emissione di Positroni (PET)
Una scansione PET impiega una forma di zucchero radioattivo per individuare le aree con elevato metabolismo, come quelle coinvolte da un tumore. È utile per valutare la diffusione del tumore e gli effetti del trattamento.
Biopsia del tumore
Per confermare la presenza del sarcoma di Ewing e determinarne la natura, è essenziale una biopsia. Ci sono diverse modalità per eseguire una biopsia, in regime di anestesia locale o generale [7]:
- biopsia incisionale: un campione del tumore viene prelevato chirurgicamente tramite incisione o attraverso un ago cavo inserito nella zona interessata;
- biopsia escissionale: in rari casi, il tumore può essere completamente rimosso in una sola procedura;
- biopsia del midollo osseo: è eseguita per valutare se le cellule tumorali si sono diffuse al midollo osseo, che viene prelevato dalla parte posteriore dell’osso dell’anca.
Analisi dei campioni bioptici
I campioni bioptici vengono successivamente portati in laboratorio, esaminati al microscopio e sottoposti a test specializzati come l’immunoistochimica e il test dei cromosomi per identificare le caratteristiche specifiche del tumore.
Esami del sangue
Sebbene nessun esame del sangue possa confermare direttamente il sarcoma di Ewing, vengono spesso eseguiti esami ematici per monitorare il conteggio delle cellule del sangue e altri parametri di salute generale. Ad esempio, un aumento dei livelli di lattato deidrogenasi (LDH) può indicare la presenza di altre patologie.
Sarcoma di Ewing: terapia e prevenzione
La terapia per la cura del sarcoma di Ewing è un processo complesso che coinvolge una combinazione di modalità terapeutiche mirate a gestire questa patologia. È importante sottolineare che una diagnosi precoce gioca un ruolo cruciale nell’efficacia del trattamento. Di seguito, saranno prese in esame le principali modalità di trattamento utilizzate per affrontare il sarcoma di Ewing [7].
Chemioterapia
La chemioterapia costituisce un pilastro fondamentale nel trattamento del sarcoma di Ewing; viene spesso somministrata prima dell’intervento chirurgico per ridurre le dimensioni del tumore, facilitandone l’asportazione. La somministrazione di farmaci chemioterapici permette, inoltre, di eliminare le cellule tumorali presenti in altre parti del corpo.
Radioterapia
Il sarcoma di Ewing è noto per rispondere positivamente alla radioterapia. Questa modalità può essere utilizzata per ridurre ulteriormente le dimensioni del tumore dopo la chemioterapia o prima/dopo l’intervento chirurgico. La radioterapia è, inoltre, utilizzata per minimizzare il rischio di ricorrenza tumorale.
Chirurgia
L’intervento di rimozione della neoplasia è una parte essenziale del trattamento quando il sarcoma di Ewing è localizzato in un’area che può essere trattata chirurgicamente. La natura dell’intervento dipenderà da diversi fattori, tra cui le dimensioni delle lesioni e la loro posizione nel corpo. In alcuni casi, è possibile eseguire un’asportazione parziale dell’osso affetto, noto come “resezione,” con successiva sostituzione mediante innesto (o trapianto) osseo o protesi. In situazioni più complesse o se il tumore fosse in stadiazione avanzata e si fosse diffuso in tessuti circostanti, potrebbe essere necessaria l’amputazione di un arto.
È importante sottolineare che il trattamento del sarcoma di Ewing richiede una stretta collaborazione tra un gruppo multidisciplinare di esperti e specialisti in oncologia, chirurghi ortopedici, radioterapisti e altri professionisti medici. La pianificazione accurata e la personalizzazione del trattamento sono essenziali per garantire la migliore possibilità di successo terapeutico.
Prevenzione del sarcoma di Ewing
Al momento, non esistono metodi noti per prevenire il sarcoma di Ewing. Questa patologia colpisce principalmente bambini e adolescenti, e i fattori di rischio associati, come l’età, il sesso e l’etnia, non possono essere modificati o influenzati. Inoltre, non sono state identificate cause ambientali o legate allo stile di vita specifiche per il sarcoma di Ewing [10].
Mentre è possibile ridurre il rischio di molte forme di cancro attraverso modifiche dello stile di vita, come il mantenimento di un peso corporeo sano, smettere di fumare e compiere altre scelte salutari, queste misure non sono rilevanti per la prevenzione del sarcoma di Ewing, che è una patologia che si sviluppa in modo distintivo e non è legata a comportamenti specifici [10].
Medendi offre un’Analisi Genetica che può contribuire a comprendere meglio il tuo rischio individuale di insorgenza dei tumori e guidarti verso un percorso di prevenzione, diagnostica precoce o trattamento personalizzato.
Conclusioni
Il sarcoma di Ewing è una forma rara e aggressiva di tumore maligno che ha origine nelle ossa e nei tessuti molli del corpo. Di solito colpisce gli individui in età pediatrica e adolescenti, ma può verificarsi anche negli adulti.
I sintomi più comuni includono dolore osseo persistente, gonfiore e rigidità nella zona colpita. Tuttavia, in alcune fasi iniziali, il sarcoma di Ewing può essere asintomatico, il che lo rende ancora più insidioso. Le cause esatte del sarcoma di Ewing rimangono sconosciute, ma si ritiene che coinvolgano mutazioni nel gene EWSR1. Alcuni fattori di rischio noti includono l’età (più comune nei giovani), l’etnia (più frequente nei caucasici) e il genere (con una lieve predominanza nei maschi).
La diagnosi richiede una serie di test, tra cui esami di imaging come radiografie, risonanze magnetiche e tomografie computerizzate, nonché una biopsia di campioni di tessuto.
Il trattamento del sarcoma di Ewing è complesso e spesso prevede una combinazione di chemioterapia, radioterapia e chirurgia. La prognosi varia in base allo stadio della malattia e alla risposta al trattamento. Purtroppo, non esistono modi noti per prevenire il sarcoma di Ewing, poiché le cause esatte rimangono oscure e i fattori di rischio non sono modificabili.
La diagnosi precoce gioca un ruolo cruciale nella gestione di questa malattia, sottolineando l’importanza della consapevolezza e dei controlli regolari, specialmente nei pazienti a rischio.
Fonti e bibliografia
- Tumori di Ewing [AIRC]
URL: https://www.airc.it/cancro/informazioni-tumori/guida-ai-tumori/tumori-di-ewing - Ewing, James [Treccani]
URL: https://www.treccani.it/enciclopedia/james-ewing/ - Incidence of Ewing’s Sarcoma in Different Age Groups, Their Associated Features, and Its Correlation With Primary Care Interval [Cureus, 2021]
URL: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8054948/ - Ewing Sarcoma: symptoms and causes [Mayo Clinic]
URL: https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/ewing-sarcoma/symptoms-causes/syc-20351071 - Ewing Sarcoma: risks and prevention [Penn Medicine]
URL: https://www.pennmedicine.org/cancer/types-of-cancer/sarcoma/ewing-sarcoma/ewing-sarcoma-risks-and-prevention - Ewing Sarcoma: inheritance [Med Line Plus]
URL: https://medlineplus.gov/genetics/condition/ewing-sarcoma/#inheritance - Ewing Sarcoma [NHS Inform]
URL: https://www.nhsinform.scot/illnesses-and-conditions/cancer/cancer-types-in-adults/ewing-sarcoma - Ewing Sarcoma [Medical News Today]
URL: https://www.medicalnewstoday.com/articles/326773 - Tests for Ewing tumors [Cancer.org]
URL: https://www.cancer.org/cancer/types/ewing-tumor/detection-diagnosis-staging/how-diagnosed.html - Can Ewing tumors be prevented? [Cancer.org]
